基因突变增加了自身免疫疾病的风险

2017-02-18 09:08:04

作者:篁谘

一项新研究表明,罕见的基因突变可导致自身免疫性疾病,包括糖尿病,狼疮和类风湿性关节炎等疾病

参与本研究的基因负责编码一种叫做唾液酸乙酰酯酶(SIAE)的酶的形成,该酶有助于调节产生免疫系统抗体的B细胞的活性

大约2-3%患有这些疾病的人在酶中存在缺陷,导致B细胞变得“过于强效”,因此抗体会回复攻击体内的健康组织

该研究由Charlestown和哈佛医学院马萨诸塞州综合医院的Shiv Pillai博士领导的一组科学家领导,并发表在6月出版的“自然”杂志上

根据这些发现,增强这种酶的活性可以帮助治疗那些患有自身免疫性疾病的人

在此之前,Pillai和他的同事证明,缺乏SIAE的小鼠会发展成狼疮样疾病,其中大量抗体会攻击体内的主要蛋白质

接下来,研究人员决定在19名志愿者身上测试这种酶,这些人体内抗体水平很高

其中13例患有自身免疫性疾病,6例健康

研究人员发现克罗恩病(自身免疫性肠综合征)和类风湿性关节炎患者的基因突变可以阻止SIAE酶被激活

因此,那些缺乏SIAE酶的人发生自身免疫性疾病的可能性是没有人的9倍

这一发现将进一步强化自身免疫性疾病(一种罕见疾病)与遗传性疾病密切相关的观点